PANNELLO RISCHIO ONCOLOGICO EREDITARIO

L’anamnesi familiare ed il test genomico per la predisposizione al cancro aiutano ad ottimizzare le decisioni iniziali relative all’assistenza ed al trattamento dei pazienti. Il pannello analizza 27 geni di predisposizione per i principali tipi di tumori (mammella, colon, ovaio) e per le sindromi a rischio oncologico (Lynch, FAP, HNPCC). Questi i geni analizzati:

ABRAXAS1	ATM	APC	BARD1	BRCA1
BRCA2	BRIP1	CDH1	CHEK2	EPCAM
MLH1	MRE11	MSH2	MSH6	MUTYH
NBN	PALB2	PIK3CA	PMS2	PMS2CL*
PTEN	RAD50	RAD51C	RAD51D	STK11
TP53	XRCC2

*PMS2CL è parte dell’analisi ma non un gene responsabile della malattia Metodica utilizzata Sequenziamento massivo parallelo (NGS) di tutti gli esoni codificanti, delle regioni intro- niche fiancheggianti e dei grandi riarrangiamenti attraverso strumentazione Illumina ® Kit: Hereditary Cancer Solution (HCS™) di SOPHiA GENETICS CE-IVDLe mutazioni identificate in NGS e ritenute rilevanti per la clinica vengono confermate con metodo Sanger. Caratteristiche del campione da inviare Due provette, con EDTA, di sangue periferico.