Allo stato attuale, le cosiddette “biopsie liquide” o, più propriamente, l’analisi del DNA tumorale circolante (ctDNA) costruiscono senza dubbio un valido strumento per accertare la malattia minima residua e per ricercare le “mutazioni bersaglio” per specifici bio-farmaci.
I liquidi biologici da cui si può estrarre ctDNA sono vari (sangue, urine, liquido cefalorachidiano), ma la matrice di partenza principale è il sangue interno da cui è possibile ottenere anche ctRNA, miRNA la cui applicazione clinica è ad oggi ancora limitata pertanto ci focalizzeremo solo sul ctDNA.

I vantaggi
A parte la minima invasività, il principale vantaggio dell’analisi del DNA tumorale circolante (ctDNA) consiste nella possibilità di ottenere uno spettro di informazioni che tenga conto di tutti i possibili cloni in cui, sotto la spinta selettiva terapeutica, il tumore primitivo si differenzia nel tempo (al contrario, analizzando il DNA di una singola cellula tumorale circolante si otterrebbero informazioni limitatamente al clone a cui essa appartiene).
Per tale ragione, le informazioni ottenute dall’analisi del ctDNA sono “attualizzate” e spesso significativamente differenti da quelle utilizzate analizzando il tessuto tumorale escisso chirurgicamente tempo addietro.

Biopsia liquida attravewrso sequenziamento NGS di 500 geni
La sequenziazione mediante tecnica NGS di 500 geni rappresenta l’analisi più completa per attualizzare il profilo genetico in neoplasie solide ed ematologiche in quanto è in grado di identificare varianti del DNA (SNV, Indel, CNV) a partire da:
FFPE, plasma/Siero per ottenere il TUmor Mutational Burden (TMB) che è la misura del numero di mutazioni riscontrate all’interno di un tumore, l’instabilità microsatellitare (27 MSI makers) e il rivelamento di hotspost mutazionali per terapie mirate.

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