La genetica medica e molecolare trovano nel campo della riproduzione e della procreazione assistita, tra le applicazioni più svariate e sviluppate.
Partendo dalla preparazione di una gravidanza (fase preconcezionale) ed arrivando alla nascita del bambino (fase post-natale), vengono utilizzate tecniche di citogenetica e genetica molecolare per individuare i rischi associati alla gravidanza e diagnosticare condizioni patologiche che possono manifestarsi già durante la gestazione e più tardi anche dopo la nascita.
Negli ultimi decenni, ci sono stati molti progressi tecnologici che si stanno riflettendo nello screening esteso del portatore (ECS), di ausilio sia nelle fasi preconcezionali di gravidanze naturali che medicalmente assistite, nei test genetici preimpianto (PGT), nei test prenatali non invasivi (NIPT) e nella nostra comprensione delle cause sottostanti dell’infertilità maschile e femminile.