Cardiologia
ESOMA
CLINICO
![Raggruppa 781](https://www.tomalab.it/wp-content/uploads/2022/12/Raggruppa-781.png)
La cardiologia con approccio gentico è una sottospecialità della cardiologia che si concentra sull’identificazione, la diagnosi e la gestione delle malattie cardiache con una componente genetica sottostante. Questo campo è noto anche come “cardiogenetica”.
Le malattie cardiache genetiche sono causate da mutazioni o alterazioni nel DNA che influenzano il normale funzionamento del cuore o dei vasi sanguigni. Queste mutazioni possono essere ereditate dai genitori o possono verificarsi spontaneamente durante lo sviluppo embrionale.
Alcune delle malattie cardiache genetiche comuni includono:
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- Cardiomiopatia: Un gruppo di malattie che colpiscono il muscolo cardiaco, portando a ingrossamento, indebolimento o irrigidimento del cuore.
- Sindromi aritmogene del ventricolo destro: Caratterizzate da una sostituzione del muscolo del ventricolo destro con tessuto cicatriziale e grasso, aumentando il rischio di aritmie potenzialmente letali.
- Sindrome di Marfan: Una malattia del tessuto connettivo che può influenzare la parete dell’aorta e aumentare il rischio di dissezione aortica.
- Sindrome di Brugada: Un’anomalia genetica che predispone a aritmie ventricolari potenzialmente letali.
- Ipertrofia ventricolare sinistra: L’ispessimento del ventricolo sinistro del cuore, che può essere causato da mutazioni genetiche.
Grazie ai progressi nella genomica e nella tecnologia del sequenziamento del DNA, è diventato possibile identificare le mutazioni genetiche responsabili delle malattie cardiache e delle predisposizioni genetiche a svilupparle. L’approccio genetico in cardiologia può includere:
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- Valutazione della storia familiare: Identificazione di malattie cardiache ereditarie o condizioni genetiche presenti in familiari di primo grado.
- Test genetici: Sequenziamento del DNA per individuare mutazioni genetiche specifiche associate a determinate malattie cardiache.
- Consulenza genetica: Fornire informazioni e supporto ai pazienti e alle loro famiglie riguardo alle implicazioni genetiche delle malattie cardiache.
- Screening genetico: Identificare persone asintomatiche con mutazioni genetiche predisponenti per interventi preventivi.
- Gestione clinica personalizzata: Basata sulle informazioni genetiche per adattare le strategie di trattamento e prevenzione delle malattie cardiache.
La cardiogenetica è un campo in rapida crescita e continua a fornire nuove intuizioni nella comprensione delle malattie cardiache e nello sviluppo di terapie mirate. L’identificazione precoce delle mutazioni genetiche e l’adeguata gestione delle malattie cardiache genetiche possono contribuire a migliorare la prognosi e la qualità della vita dei pazienti.
![Raggruppa 843](https://www.tomalab.it/wp-content/uploads/2023/01/Raggruppa-843.png)
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